Enfermedades Hereditarias y Desarrollo

Conoce nuestros test

Descubre tu riesgo genético en malformaciones congénitas, enfermedades raras y trastornos del desarrollo

Este análisis está diseñado para identificar predisposiciones genéticas relacionadas con malformaciones congénitas, errores innatos del metabolismo, trastornos del neurodesarrollo y síndromes multigénicos, aportando información esencial para la genética clínica, la pediatría y la medicina reproductiva.

¿Qué analiza este estudio?

Este estudio abarca todas las patologías relevantes en el área de enfermedades hereditarias y del desarrollo, integrando la prevención, el diagnóstico temprano y la personalización del tratamiento.
Malformaciones congénitas: variantes genéticas relacionadas con defectos estructurales en el desarrollo embrionario.

Errores innatos del metabolismo: alteraciones enzimáticas que afectan la síntesis, degradación y utilización de nutrientes esenciales.

Trastornos del neurodesarrollo: variantes asociadas a discapacidad intelectual, epilepsia de origen genético y síndromes neurocognitivos.

Síndromes multigénicos: síndromes raros que involucran múltiples genes y afectan simultáneamente varios sistemas orgánicos.

Farmacogenética pediátrica: predicción de la respuesta a medicamentos en niños con patologías hereditarias.

¿Por qué realizar este análisis?

Detección temprana y diagnóstico neonatal: permite intervenir precozmente en enfermedades metabólicas o malformaciones tratables si se diagnostican a tiempo.
Consejo genético reproductivo: ofrece información clave para parejas en planificación familiar o tratamientos de fertilidad, ayudando a tomar decisiones informadas sobre riesgo hereditario.
Pronóstico y seguimiento clínico: conocer la base genética de una enfermedad rara o del desarrollo permite establecer un pronóstico más preciso y un plan de seguimiento adaptado.
Medicina personalizada en pediatría: la farmacogenética pediátrica facilita la selección de tratamientos seguros y eficaces desde edades tempranas.

Información para toda la vida: tu ADN no cambia; este análisis será válido siempre.

¿Para quién está recomendado?

Neonatos y niños con malformaciones congénitas o síndromes clínicos no filiados.
Pacientes pediátricos con trastornos neurológicos, del desarrollo o metabólicos de origen sospechoso genético.
Familias con antecedentes de enfermedades raras hereditarias.
Parejas en procesos de reproducción asistida o FIV con DPI.

Padres que deseen un cribado preconcepcional preventivo.

Tu informe incluye

Recibirás un informe visual, comprensible y clínicamente útil, que puedes compartir con tu pediatra, genetista o especialista. Incluye:

Explicación de cada resultado.
Recomendaciones preventivas y reproductivas.
Identificación de variantes y genes implicados.

Un documento que podrás compartir con tu médico o especialista.

Cómo funciona el proceso

¿Cómo se realiza el análisis?

Muy fácil, y 100% desde casa. Te enviamos un kit con todo lo necesario. Solo tienes que depositar un poco de saliva en el tubo, cerrarlo y devolverlo en el sobre prepagado. Nosotros nos encargamos del resto.

¿Cuánto tardan los resultados?

En unas 4 a 6 semanas recibirás tu informe, claro y personalizado, directamente en tu email

¿Cómo recibiré mis resultados?

Tu informe llega en formato PDF digital, listo para que lo leas en tu móvil, lo imprimas o lo compartas con tu médico, nutricionista o entrenador.

¿Puedo hacer el test en cualquier momento?

¡Claro! Solo asegúrate de no comer, beber ni fumar en los 30 minutos previos a la recolección

¿Qué pasa con mi privacidad?

Tus datos genéticos son tuyos y solo tuyos. En Gene-Key cumplimos con el RGPD, usamos sistemas de cifrado avanzados y, si lo deseas, puedes pedir la eliminación completa de tus datos en cualquier momento.

Sobre los diferentes análisis

¿Qué opciones de test tenéis?

Disponemos de una gama muy amplia de estudios, pensados para diferentes áreas de la salud:

Test de predisposición a enfermedades → cribado de enfermedades comunes: cáncer hereditario, cardiovasculares, metabólicas, neurológicas y autoinmunes.
Nutrigenético Completo → dieta personalizada, intolerancias, control de peso y longevidad.
Farmacogenético → descubre qué medicamentos funcionan mejor contigo y evita efectos adversos.
Capilar → alopecia, pigmentación, envejecimiento capilar y eficacia de tratamientos.
Piel y Envejecimiento → arrugas, manchas, elasticidad, cicatrización y cáncer de piel.
Rendimiento Deportivo → fuerza, resistencia, velocidad, riesgo de lesiones, capacidad de recuperación y metabolismo energético.

Enfermedades:

Cardiología y Metabolismo → riesgo genético en hipertensión, diabetes y colesterol.
Mente y Comportamiento → depresión, ansiedad, TDAH, Alzheimer, Parkinson y adicciones.
Inmunidad y Hematología → autoinmunes, trombosis, inmunodeficiencias y respuesta a fármacos.
Digestivo e Intestinal → celiaquía, intolerancias, Crohn y cáncer digestivo hereditario.
Visión, Oído y Salud Bucal → glaucoma, pérdida auditiva, asma y patologías periodontales.
Piel y Tejido Conjuntivo → síndromes de fragilidad cutánea, predisposición a psoriasis y dermatitis, trastornos hereditarios del tejido conjuntivo.
Musculoesquelético → riesgo de lesiones, osteoporosis, artritis y recuperación deportiva.
Oncología → cáncer hereditario, síndromes familiares y farmacogenómica en oncología.
Enfermedades Raras y del Desarrollo → síndromes genéticos, malformaciones y errores metabólicos.
Fertilidad y Urogenital → fertilidad femenina/masculina, endometriosis, SOP y nefropatías.

Análisis de Salud Avanzado → la versión más completa: tu salud al completo en un solo análisis. Analiza todas las enfermedades comunes y no comunes.

Predisposición genética y diagnóstico

¿Cuál es la diferencia entre predisposición y diagnóstico?

La predisposición es una alerta preventiva: indica un mayor riesgo, pero no asegura que vayas a desarrollar la enfermedad. El diagnóstico solo se confirma con pruebas clínicas específicas.

¿Por qué algunas personas con predisposición nunca enferman?

Porque los genes no actúan solos. Tus hábitos, alimentación, ejercicio, descanso y entorno influyen tanto o más que la genética.

¿Si yo tengo predisposición, mis familiares también?

No necesariamente. Compartimos parte del ADN, pero cada persona tiene una combinación genética única.

Áreas específicas

¿Incluye salud mental y neurocognitiva?

Sí. Analizamos genes relacionados con depresión, ansiedad, TDAH, autismo, Alzheimer, Parkinson y más.

¿Incluye enfermedades hereditarias?

Sí. Detectamos variantes patogénicas en síndromes raros, malformaciones congénitas y mutaciones hereditarias.

¿Incluye nutrigenética?

Sí. Intolerancias (gluten, lactosa, fructosa, histamina), metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas, deficiencias nutricionales y longevidad.

¿Incluye farmacogenética?

Sí. Más de 4.000 medicamentos analizados: eficacia, dosis adecuada y riesgo de efectos adversos.

Utilidad práctica

¿Me ayudará en mi tratamiento médico?

Sí. Es una herramienta para tu médico: podrá ajustar dosis, elegir fármacos más eficaces y anticipar posibles reacciones.

¿Es útil aunque no tenga síntomas o antecedentes familiares?

¡Absolutamente! La mayoría de variantes de riesgo no dan señales hasta que la enfermedad aparece. Conocerlas a tiempo te permite prevenir.

Cómo solicitar tu test

Los análisis de Gene-Key son informativos y preventivos. No sustituyen el diagnóstico médico ni el criterio de un profesional sanitario.